====== 全ゲノム検査の結果をまとめて病院へ行った話 ======

[[blog:2024:12:2101|前回]]は、GENEXから届いた僕の全ゲノム検査の解析結果を自己分析したという話をした。
今回はその結果についてさらに調査を進め、実際に医療機関へ行き先生と相談をした話をする。

僕の病的バリアントは精子形成不全以外にも色々とあった。
具体的には、成長障害による発育不全（僕が中性的な体なのはおそらくこれが原因）、細胞の不死化（がん発生と抑制のプロセスに関係する）、免疫不全、骨髄の異常など。
日光によるアレルギー症状は、骨髄性プロトポルフィリン症の原因遺伝子であるFECHの病原性変異によるものであり、ビリルビン値が高いのは、UGT1A1遺伝子の2か所の病原性変異によるものだということが分かった。そして、ミトコンドリアDNAの3分の1が正常とは異なる変化をしていた。

他にも、各種内分泌や、心臓の奇形、てんかんやADHDや自閉症や運動失調などの神経に関わる遺伝子などが広範囲にわたって変異しており、かなり複雑な変化が起きているようだった。これだけ変化が大きいと、もしかすると染色体自体の数や形状にも何か変わったところがあるのかもしれない。
そしてその中にはまだ病名がついていなさそうな病的変異もあったので、やはりこういうことは専門家に頼って解決したほうが良いだろうという結論に至った。

その準備のために、一か月半以上の時間をかけて、自身の遺伝子変異についてまとめた資料を作成した。
これは最終的にA4用紙30ページ以上のボリュームとなり、医師に見せるには十分なデータとなった。

今月の上旬にその資料を持って地域の総合病院を受診したところ、そこで僕を診てくれた医師が大学病院宛ての紹介状を書いてくれた。
そして約一週間後に、紹介された大学病院へ行き、指定された科の中で一番偉い先生に診てもらった結果、遺伝カウンセリングを紹介してもらえた。
今回のミッションの最大の目的は、僕の染色体の本数や形状などの状態を実際に確認して、今後の健康的な生活に役立てることだ。そしてできればポルフィリン症の診断書も貰いたい。
そのためには染色体検査を受ける必要があり、その前段階として遺伝カウンセリングは必須だった。

そこで偉い先生に教えてもらった電話番号に電話をかけ、遺伝カウンセラーさんとカウンセリングの打ち合わせをした。カウンセラーさんは僕が作成した資料を専門の部署に送ってほしいと言ったので、僕はその資料の内容をさらに充実させて綺麗な紙に印刷し直し、受診から5～6日後に郵便局から大学病院へ送った。
その前に先にカウンセリングの予約をしたのだが、最短でなんと5か月後になるということだった。遺伝カウンセラーという職業はまだ人数が少ないため、どこもこんな風に予約を取りづらいのかもしれない。

とにかくこれで現時点でやれるだけのことはやった。
あとは大学病院側からの連絡を待つだけだ。
できることなら予定が繰り上がって、早めに事が進むといいなと思ったりしてるけど、まあ気長にいこうね。