====== 気になる症状を明らかにするために ======

昨年、肝機能障害のような症状が強く出て、L-システインサプリの摂取によってそれが緩和された。
僕は子供の頃から光線過敏症で、それが肝臓らしき症状と関連していた可能性がある。
おととし受けたGENEXの全ゲノム検査では、骨髄性プロトポルフィリン症の発症要件を満たす遺伝子の変異が複数見つかった。

骨髄性プロトポルフィリン症（EPP）というのは、ヘム生成酵素の機能低下によりプロトポルフィリンが蓄積し、それが皮膚や肝臓に異常をもたらす代謝異常症だ。光線過敏の症状が特徴的で、ときに肝機能障害を起こすこともある。
この病気の症状を緩和させる有効な方法は、なるべく日光を回避することだ。

自分がEPPかはまだ分からないが、自身の症状とEPPの症状には非常に多くの共通点がある。
加えて今は状態は安定しているから、動ける時にちゃんと診てもらおうと思った。
最後に職場で健康診断をしたのは15年ぐらい前だから、こうして定期的に自身の健康状態を見つめ直すのは非常に大切なことだ。

というわけで今日、以前からお世話になっている皮膚科に行ってきた。
自身の状態を説明するための文書をA4サイズで4ページ分用意し、それを先生に読んでもらった。
すると先生は医学書を持ってきて、特定のページを開いてそれを僕に見せた。
そこには骨髄性プロトポルフィリン症と書いてあった。
先生はEPPの検査について説明した。検査の幾つかはここでできるが、確定診断をするには大きな病院で特殊な検査をする必要があるらしい。僕が今回の文書の中で求めていた、赤血球中のプロトポルフィリン値の測定がまさにその検査だ。

そういうわけで先生は、大学病院への紹介状を書いてくれた。大学病院といえば、昨年は遺伝子の件でお世話になった。今回は皮膚科だ。一体どんなことになるだろうか。
大学病院での診察では研修医も見ていることがあるので、ちょっと緊張するのだ👼